炒股炒股配资网在原单位对肿瘤行qPCR 12基因分子检测

近日，我院病理科接到一特殊诉求的疑难病理会诊。患者在当地医院被诊断为甲状腺乳头状癌并甲状腺滤泡结节性病变，分子检测结果为BRAF、RAS共突变。患者主要的诉求在于明确两灶肿瘤到底分别对应着怎样的分子异常。

患者为41岁女性，查体行颈部彩超发现甲状腺左侧叶见一不规则低回声结节伴微小钙化，大小约8.3×5.8×9.1mm。于当地医院手术切除，病理大体检查示甲状腺组织切面见两处肿物,直径均为0.7cm,其一切面灰白灰黄色、实性质中、界欠清，其二切面灰白色、质中、界尚清。当地医院病理诊断为“甲状腺乳头状癌，周围呈结节性甲状腺肿伴腺瘤样增生”，在原单位对肿瘤行qPCR 12基因分子检测，结果显示BRAFV600E突变与RAS 突变。患者对分子检测结果存疑，遂至我院会诊。

展开剩余73%

甲状腺滤泡源性癌的分子分型主要有两类：BRAF样肿瘤和RAS样肿瘤。BRAF样肿瘤常见分子异常为BRAFV600E突变、RET、NTRK1/3、ALK和MET融合等，肿瘤通常具有乳头状结构、典型PTC细胞核特征，多数为浸润性,但也可呈膨胀性生长或为囊性。RAS样肿瘤常见分子异常为RAS、BRAFK601E、DICER1、EZH1、EIF1AX 突变和PPARG、THADA融合，肿瘤通常有包膜或界限清楚、以滤泡结构为主,其肿瘤细胞PTC核特征不明显,核内假包涵体罕见。BRAF和RAS样分子异常通常是互斥的。而本病例在当地医院同时检测出了BRAF和RAS突变。因此，患者会诊时提出诉求：要求明确是两个肿物均具有NRAS、BRAF 两种基因突变，还是每个肿物具有各自的基因突变，若是后者，分别是哪个基因突变。

会诊阅片发现：“肿物一”为甲状腺乳头状癌，“肿物二”为甲状腺滤泡结节性病变。原单位用来做分子检测的4号切片中，同时具有这两种肿瘤成分（图1），甲状腺滤泡结节性病变为主（绿色框），直径约为0.7cm，而在该切片组织的边缘见到了少许甲状腺乳头状癌（红色框），直径约为0.25cm；原单位针对4号切片BRAF（VE1）免疫组织化学染色提示甲状腺乳头状癌区域强阳性表达（红色框），而在甲状腺滤泡结节性病变区域无表达（绿色框）。

图1

因此，病理科主任刘志艳推断：同一组织内两种肿瘤成分共存应是当地医院检测出两种互斥基因共存的根本原因，如患者想进一步明确，我科可对两种肿瘤进行显微切割，分别进行qPCR检测。

患者接受了这一建议，我科对两种病变成份分别进行分子检测，最终结果显示：甲状腺乳头状癌存在BRAFV600E点突变；甲状腺滤泡结节性病变存在RAS突变，从而更好地解释了患者的疑问。

BRAF突变：甲状腺乳头状癌

RAS突变：甲状腺滤泡结节性病变

刘志艳主任作为第一执笔人的《甲状腺癌术后诊断专家共识(2025版)》于近日出版，其中提出：“甲状腺癌术后组织病理分子检测存在时间和空间异质性”，不同的组织学改变或可提示不同分子异常；同一病例的术前细针穿刺细胞学与术后组织的分子检测、甲状腺癌的原发灶与转移灶的分子检测均可出现不一致性，原因为穿刺肿瘤和目标肿瘤可能并非同一肿瘤，从而存在异质性。

因此，在对肿瘤进行分子检测和解读时需要注意以下几点：1.须选择有资质的正规分子检测机构进行检测；2.由病理医生选取优势肿瘤送检；3.重视肿瘤分子异常的时间和空间异质性,必要时使用显微切割技术分别进行检测；4.明确所采用分子检测的方法、所检测基因的具体位点，以避免误判。

来源：病理科

发布于：北京市

股市怎么加杠杆交易提示：文章来自网络，不代表本站观点。